Вопрос 1. Что такое геном?
Геном
- это совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного биоло-гического вида. Геном, в отличие от генотипа, является характеристикой вида, а не особи, поскольку описывает набор генов, свойственных данному виду, а не их аллели, обуславливающие индивидуальные отличия отдельных организмов. Степень сходства геномов разных видов отражает их эволюционное родство.
Вопрос 2. Чем определяется существующая специализация клеток?
Специализация клеток организма опредееяется избирательным функционированием генов. В каждой клетке работают гены, характерные именно для данного типа тканей и органов: в клетках мускулатуры - гены мышечных белков, в клетках стенок желудка - гены пищеварительных ферментов и т. д. Большинство остальных генов при этом заблокировано, и их активация может привести к развитию серьезнейших заболеваний (например, к появлению раковой опухоли).
Вопрос 3. Какие обязательные элементы входят в состав гена эукариотической клетки?
Обязательными элементами гена эукариот являются:
1. регуляторные участки, расположенные в начале и конце гена, а также иногда вне гена (на некотором удалении от него). Они определяют, когда, при каких обстоятельствах и в каких типах тканей будет работать этот ген (левые, промежуточные и правые регуляторные элементы).
2. участок ДНК, кодирующий первичный транскрипт, включающий последовательность нуклеотидов, обнаруживаемую в молекулах РНК; интроны (для мРНК), промежуточные последовательности - спейсеры (для рРНК). Интроны и спейсеры удаляются в ходе процессинга первичных транскриптов; нетранслируемые последовательности нуклеотидов.
3. Минимальные последовательности, необходимые для начала транскрипции (промотор) и конца транскрипции (терминатор).
4. Последовательности, регулирующие частоту инициации транскрипции; ответственные за индуцибельность и репрессию транскрипции, а также клеточную, тканевую и временную специфичность транскрипции. Они разнообразны по строению, положению и функциям.
5. К их числу относятся энхансеры (от англ. еnhаnсе - усиливать) и сайленсеры (от англ. silence - заглушать) - это последовательности ДНК, расположенные в тысячах пар нуклеотидов от промотора эукариотического гена и оказывающие дистанционное влияние на его транскрипцию.
6. включены последовательности ДНК, которые влияют на пространственную конфигурацию гена в хроматине, последовательности, которые регулируют его топологию.
На рисунке (рис.3) показана схема строения эукариотического гена, отвечающего за кодирование синтеза белка.
Рис. 3. Структура эукариотического гена, кодирующего белок.
+1 - точка инициализации транскрипции; 5" - НТР и 3" - НТР:
5" и 3" - нетранслируемые последовательности.
Вопрос 4. Приведите примеры взаимодействия генов.
Примером взаимодействия генов может служить пигментация (окраска) шерсти у кролика. Формирование определенной окраски регулируется двумя генами. Один из них (назовем его А) отвечает за наличие пигмента, и в случае, если работа данного гена нарушена (рецессивный аллель), шерсть кролика будет белого цвета (генотип аа). Второй ген (назовем его В) отвечает за неравномерность окрашивания шерсти. В случае нормального функционирования этого гена (доминантный аллель), синтезируемый пигмент скапливается у основания волоса, и кролик имеет серую окраску (генотипы АаВb, ААВb, АаВВ, ААВВ). Если же второй ген представлен только рецессивными аллелями, то синтезируемый пигмент распределяется равномерно. У таких кроликов шерсть черного цвета (генотипы Ааbb, ААbb).
В 1988 г. в США по инициативе лауреата Нобелевской премии Джеймса Уотсона и в 1989 г. в России под руководством академика Александра Александровича Баева были начаты работы по реализации грандиозного мирового проекта «Геном человека». По масштабам финансирования этот проект сравним с космическими проектами. Целью первого этапа работы было определение полной последовательности нуклеотидов в ДНК человека. Сотни ученых многих стран мира в течение 10 лет трудились над решением этой задачи. Все хромосомы были «поделены» между научными коллективами стран-участниц проекта. России для исследования достались третья, тринадцатая и девятнадцатая хромосомы.
Весной 2000 г. в канадском городе Ванкувере подвели итоги первого этапа. Было официально объявлено, что нуклеотидная последовательность всех хромосом человека расшифрована. Трудно переоценить значение этой работы, так как знание структуры генов человеческого организма позволяет понять механизмы их функционирования и, следовательно, определить влияние наследственности на формирование признаков и свойств организма, на здоровье и продолжительность жизни. В ходе исследований было обнаружено множество новых генов, чью роль в формировании организма в дальнейшем предстоит изучить более подробно. Изучение генов ведет к созданию принципиально новых средств диагностики и способов лечения наследственных заболеваний. Расшифровка последовательности ДНК человека имеет огромное практическое значение для определения генетической совместимости при 1 пересадке органов, для генетической дактилоскопии и генотипирования.
Но не только для биологии и медицины оказались важны полученные сведения. На основе знаний структуры генома человека можно реконструировать историю человеческого общества и эволюцию человека как биологического вида. Сравнение геномов разных видов организмов позволяет изучать происхождение и эволюцию жизни на Земле.
Что же представляет собой геном человека?
■ Геном человека . Вам уже известны понятия «ген» и «генотип». Термин «геном » впервые был введен немецким ботаником Гансом Винклером в 1920 г., который охарактеризовал его как совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного вида организма. В отличие от генотипа, геном является характеристикой вида, а не отдельной | особи. Каждая гамета диплоидного организма, несущая гаплоидный набор хромосом, по сути, содержит геном, характерный для данного вида. Вспомните наследование признаков у гороха. Гены окраски семени, формы семени, окраски цветка есть у каждого растения, они являются обязательными для его существования и входят в геном данного вида. Но у любого растения гороха, как у всех диплоидных организмов, существует два аллеля каждого гена, расположенные в гомологичных хромосомах. У одного растения это могут быть одинаковые аллели, отвечающие за желтую окраску горошин, у другого - разные, обусловливающие желтую и зеленую, у третьего - оба аллеля будут определять развитие зеленой окраски семян, и так по всем признакам. Эти индивидуальные отличия являются характеристикой генотипа конкретной особи, а не генома. Итак, геном - это «список» генов, необходимых для нормального функционирования организма.
Расшифровка полной последовательности нуклеотидов в ДНК человека позволила оценить общее число генов, составляющих геном. Оказалось, что их всего около 30-40 тыс., хотя точное число пока не известно. Раньше предполагали, что количество генов у человека раза в 3-4 больше около 100 тыс, поэтому данные результаты стали своего рода сенсацией. У каждого из нас генов всего в 5 раз больше, чем у дрожжей, и всего в 2 раза больше, чем у дрозофилы. По сравнению с другими организмами, мы имеем не так уж много генов. Может быть, существуют какие-то особенности в строении и функционировании нашего генома, которые позволяют человеку быть сложноорганизованным существом?
■ Строение гена эукариот. В среднем на один ген в хромосоме человека приходится около 50 тыс. нуклеотидов. Существуют очень короткие гены. Например, белок энкефалин, который синтезируется в нейронах головного мозга и влияет на формирование наших положительных эмоций, состоит всего из 5 аминокислот. Следовательно, ген, отвечающий за его синтез, содержит всего около двух десятков нуклеотидов. А самый длинный ген, кодирующий один из мышечных белков, состоит из 2,5 млн нуклеотидов.
В геноме человека, так же как и у других млекопитающих, участки ДНК, кодирующие белки, составляют менее 5% от всей длины хромосом. Остальную, большую часть ДНК раньше называли избыточной, но теперь стало ясно, что она выполняет очень важные регуляторные функции, определяя, в каких клетках и когда должны функционировать те или иные гены. У более просто организованных прокариотических организмов, геном которых представлен одной кольцевой молекулой ДНК, на кодирующую часть приходится до 90% от всего генома.
Все десятки тысяч генов не работают одновременно в каждой клетке многоклеточного организма, этого не требуется. Существующая специализация между клетками определяется избирательным функционированием определенных генов. Мышечной клетке не надо синтезировать кератин, а нервной - мышечные белки. Хотя надо отметить, что существует довольно большая группа генов, которые работают практически постоянно во всех клетках. Это гены, в которых закодирована информация о белках, необходимых для осуществления жизненно важных функций клетки, таких как редупликация, транскрипция, синтез АТФ и многие другие.
В соответствии с современными научными представлениями, ген эукариотических клеток, кодирующий определенный белок, всегда состоит из нескольких обязательных элементов. Как правило, в начале и в конце гена располагаются специальные регуляторные участки; они определяют, когда, при каких обстоятельствах и в каких тканях будет работать этот ген. Подобные регуляторные участки дополнительно могут находиться и вне гена, располагаясь достаточно далеко, но, тем не менее, активно участвуя в его управлении.
Кроме регуляторных зон существует структурная часть гена, которая собственно и содержит информацию о первичной структуре соответствующего белка. У большинства генов эукариот она существенно короче регуляторной зоны.
■ Взаимодействие генов . Необходимо отчетливо представлять себе, что работа одного гена не может осуществляться изолированно от всех остальных. Взаимовлияние генов многообразно, и в формировании большинства признаков организма обычно принимает участие не один и не два, а десятки разных генов, каждый из которых вносит свой определенный вклад в этот процесс.
По данным проекта «Геном человека», для нормального развития клетки гладкой мышечной ткани необходима слаженная работа 127 генов, а в формировании поперечно-полосатого мышечного волокна участвуют продукты 735 генов.
В качестве примера взаимодействия генов рассмотрим, как наследуется окраска цветка у некоторых растений. В клетках венчика душистого горошка синтезируется некое вещество, так называемый пропигмент, который под действием специального фермента может превратиться в антоциановый пигмент, вызывающий пурпурную окраску цветка. Значит, наличие окраски зависит от нормального функционирования по крайней мере двух генов, один из которых отвечает за синтез пропигмента, а другой - за синтез фермента. Нарушение в работе любого из этих генов приведет к нарушению синтеза пигмента и, как следствие, к отсутствию окраски; при этом венчик цветков будет белый.
Иногда встречается и противоположная ситуация, когда один ген влияет на развитие нескольких признаков и свойств организма. Такое явление называют плейотропией или множественным действием гена. Как правило, такое действие вызывают гены, функционирование которых очень важно на ранних стадиях онтогенеза. У человека подобным примером может служить ген, участвующий в формировании соединительной ткани. Нарушение в его работе приводит к развитию сразу нескольких симптомов: длинные «паучьи» пальцы, очень высокий рост из-за сильного удлинения конечностей, высокая подвижность суставов, нарушение структуры хрусталика и аневризма (выпячивание стенки) аорты.
■ Взаимодействие неаллельных генов. Известно несколько видов взаимодействия неаллельных генов.
Комплементарное взаимодействие. Явление взаимодействия нескольких неаллельных генов, приводящее к развитию нового проявления признака, отсутствующего у родителей, называют комплементарным взаимодействием. Пример наследования окраски цветка у душистого горошка, приведенный в §-3.14, относится как раз к этому типу взаимодействия генов. Доминантные аллели двух генов (А и В) каждый в отдельности не могут обеспечить синтез пигмента. Антоциановый пигмент, вызывающий пурпурную окраску цветка, начинает синтезироваться только в том случае, когда в генотипе присутствуют доминантные аллели обоих генов (А - В -).
Известным примером комплементарного взаимодействия является наследование формы гребня у кур. Существует четыре формы гребня, формирование которых определяется взаимодействием двух неаллельных генов - А и В. При наличии в генотипе доминантных аллелей только гена А (A_bb) образуется розовидный гребень, наличие доминантных аллелей второго гена В (ааВ_) обусловливает образование гороховидного гребня. Если в генотипе присутствуют доминантные аллели обоих генов (А_В_), образуется ореховидный гребень, а при отсутствии доминантных аллелей (aabb) развивается простой гребень.
Эпистаз . Взаимодействие неаллельных генов, при котором ген одной аллельной пары подавляет проявление гена другой аллельной пары, называют эпистазом. Гены, которые подавляют действие других генов, называют ингибиторами или супрессорами. Гены-ингибиторы могут быть как доминантными (I), так и рецессивными (i), поэтому различают доминантный и рецессивный эпистазы.
При доминантном эпистазе один доминантный ген (I) подавляет проявление другого неаллельного доминантного гена.
Возможны два варианта расщепления по фенотипу при доминантном эпистазе.
1.Гомозиготы по рецессивным аллелям (аа/7) фенотипически не отличаются от организмов, имеющих в своем генотипе доминантные аллели гена-ингибитора.
У тыквы окраска плода может быть желтой (А) и зеленой (а). Проявление этой окраски может быть подавлено доминантным геном-ингибитором (I), в результате чего сформируются белые плоды (А_I_; ааI_).
белая зеленая
F 2: 9/16 A_I_; 3/16 A_ii; 3/16 aaii
белые (12) желтые (3) зеленые (1)
В описанном и аналогичных случаях при расщеплении в F 2 по генотипу 9:3:3:1 расщепление по фенотипу соответствует 12:3:1.
2. Гомозиготы по рецессивным аллелям (aaii) не отличаются по фенотипу от организмов с генотипами А_I_ и ааI_.
У кукурузы структурный ген А определяет окраску зерна: пурпурная (А) или белая (а). При наличии доминантного аллеля гена-ингибитора (I) пигмент не синтезируется.
Р: AAII х aaii
белая белая
F 2:9/16 A_I_; 3/16 aaI_; 1/16 aaii 3/16A_ii
белые (13) пурпурные (3)
В F 2 у 9/16 растений (A_I_) пигмент не синтезируется, потому что в генотипе присутствует доминантный аллель гена-ингибитора (I). У 3/16 растений (ааI_) окраска зерна белая, так как в их генотипе нет доминантного аллеля А, отвечающего за синтез пигмента, и кроме того присутствует доминантный аллель гена-ингибитора. У 1/16 растений (ааii) зерна тоже белые, потому что в их генотипе нет доминантного аллеля А, отвечающего за синтез пурпурного пигмента. Только у 3/16 растений, имеющих генотип A_ii, формируются окрашенные (пурпурные) зерна, так как при наличии доминантного аллеля А в их генотипе отсутствует доминантный аллель гена-ингибитора.
В этом и других аналогичных примерах расщепление по фенотипу в F 2 13:3. (Обратите внимание, что по генотипу расщепление все равно остается прежним - 9:3:3:1, соответствующим расщеплению в дигибридном скрещивании.)
При рецессивном эпистазе рецессивный аллель гена-ингибитора в гомозиготном состоянии подавляет проявление неаллельного доминантного гена.
У льна ген В определяет пигментацию венчика: аллель В - голубой венчик, аллель b - розовый. Окраска развивается только при наличии в генотипе доманантного аллеля другого неаллельного гена – I. Присутствие в генотипе двух рецессивных аллелей ii приводит к формированию неокрашенного (белого) венчика.
розовый белый
F 2: 9/16 B_I_; 3/16 bbI_; 3/16B_ii; 1/16bbii
Голубые (9) розовые (3) белые (4)
При рецессивном эпистазе в этом и других аналогичных случаях в F 2 наблюдается расщепление по фенотипу 9:3:4.
■ Полимерное действие генов (полимерия). Ещё одним вариантом взаимодействия неаллельных генов является полимерия. При таком взаимодействии степень выраженности признака зависит от числа доминантных аллелей этих генов в генотипе: чем больше в сумме доминантных аллелей, тем сильнее выражен признак. Примером такого полимерного взаимодействия является наследование окраски зёрен у пшеницы. Растения с генотипом А 1 А 1 А 2 А 2 имеют тёмно-красные зёрна, растения а 1 а 1 а 2 а 2 - белые зёрна, а растения с одним, двумя или тремя доминантными аллелями – разную степень окраски: от розовой до красной. Такую полимерию называют накопительной или кумулятивной .
Однако существуют варианты и некумулятивной полимерии. Например, наследование формы стручка у пастушьей сумки определяется двумя неаллельными генами – А 1 и А 2 . При наличии в генотипе хотя бы одного доминантного аллеля формируется треугольная форма стручка, при отсутствии доминантных аллелей (а 1 а 1 а 2 а 2) стручок имеет овальную форму. В этом случае расщепление во втором поколении по фенотипу будет 15:1.
Р:а 1 а 1 а 2 а 2 х а 1 а 1 а 2 а 2
треугол. форма овал.форма
F 1:А 1 а 1 А 2 а 2
треугол. форма
F 2:9/16А 1 _А 2 _; 3/16А 1 _а 2 а 2 ; 3/16а 1 а 1 А 2 _; 1/16а 1 а 1 а 2 а 2
треугол. треугол. треуголовал.
форма (9) форма (3) форма (3) форма (1)
треугол. овал
форма (15/16) форма (1/16)
Ген - это участок молекулы ДНК (или РНК), кодирующий последовательность аминокислот в полипептидной цепи или последовательность нуклеотидов в молекулах транспортной РНК (тРНК) и рибосомной РНК (рРНК). 1) дискретный наследственный фактор, определяющий проявления данного признака;
2) участок ДНК, кодирующий одну молекулу РНК.
Аллельные гены - это гены, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом и контролирующие развитие вариаций одного признака (например, цвет глаз у человека, который может быть голубой, зеленый, карий, детерминируется парой аллельных генов).
Аллели - разновидности одного и того же гена, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом.
Неаллельные гены - это гены, расположенные в разных локусах хромосом и контролирующие развитие разных признаков или вариаций одного признака. (Например, неаллельными являются гены, определяющие цвет и поверхность семян гороха, или различные вариации цвета кожных покровов у человека).
Генотип - это совокупность всех генов организма.
Фенотип - это совокупность всех признаков организма, которые формируются в результате реализации генотипа в определенных условиях внешней среды.
Гомозиготный организм - имеет 2 одинаковых аллельных гена и продуцирует 1 тип гамет.
Гетерозиготный это организм который имеет 2 разных аллельных гена и продуцирует 2 типа гамет. Гемизиготный - это организм у которого в диплоидном наборе присутствует лишь 1 ген из аллельной пары и этот ген всегда проявляется у гемизигот.
Наследственность - свойство живых организмов сохранять в ряду поколений сходство структурно функциональной организации.
Изменчивость - свойство живых организмов получать новые признаки под влиянием условий окружающей среды.
Геном человека -- совокупность наследственного материала, заключенного в клетке человека. Человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также митохондриальной ДНК. Двадцать две пары аутосом, две половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе примерно 3,1 млрд пар оснований.
Геном человека. Термин «геном» впервые был введен немецким ботаником Гансом Винклером в 1920 г., который охарактеризовал его как совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного вида организма. В отличие от генотипа, геном является характеристикой вида, а не отдельной особи. Каждая гамета диплоидного организма, несущая гаплоидный набор хромосом, по сути, содержит геном, характерный для данного вида. Вспомните наследование признаков у гороха. Гены окраски семени, формы семени, окраски цветка есть у каждого растения, они являются обязательными для его существования и входят в геном данного вида. Но у любого растения гороха, как у всех диплоидных организмов, существует два аллеля каждого гена, расположенные в гомологичных хромосомах. У одного растения это могут быть одинаковые аллели, отвечающие за желтую окраску горошин, у другого - разные, обусловливающие желтую и зеленую, у третьего - оба аллеля будут определять развитие зеленой окраски семян, и так по всем признакам. Эти индивидуальные отличия являются характеристикой генотипа конкретной особи, а не генома. Итак, геном - это «список» генов, необходимых для нормального функционирования организма. Расшифровка полной последовательности нуклеотидов в ДНК человека позволила оценить общее число генов, составляющих геном. Оказалось, что их всего около 30-40 тыс., хотя точное число пока не известно. Раньше предполагали, что количество генов у человека раза в 3-4 больше - около 100 тыс., поэтому данные результаты стали своего рода сенсацией. У каждого из нас генов всего в 5 раз больше, чем у дрожжей, и всего в 2 раза больше, чем у дрозофилы. По сравнению с другими организмами, мы имеем не так уж много генов.
Строение гена эукариот. В среднем на один ген в хромосоме человека приходится около 50 тыс. нуклеотидов. Существуют очень короткие гены. Например белок энкефалин, который синтезируется в нейронах головного мозга и влияет на формирование наших положительных эмоций, состоит всего из 5 аминокислот. Следовательно, ген, отвечающий за его синтез, содержит всего около двух десятков нуклеотидов. А самый длинный ген, кодирующий один из мышечных белков, состоит из 2,5 млн нуклеотидов. В геноме человека, так же как и у других млекопитающих, участки ДНК, кодирующие белки, составляют менее 5 % от всей длины хромосом. Остальную, большую часть ДНК раньше называли избыточной, но теперь стало ясно, что она выполняет очень важные регуляторные функции, определяя, в каких клетках и когда должны функционировать те или иные гены. У более просто организованных прокариотических организмов, геном которых представлен одной кольцевой молекулой ДНК, на кодирующую часть приходится до 90 % от всего генома. Все десятки тысяч генов не работают одновременно в каждой клетке многоклеточного организма, этого не требуется. Существующая специализация между клетками определяется избирательным функционированием определенных генов. Мышечной клетке не надо синтезировать кератин, а нервной - мышечные белки. Хотя надо отметить, что существует довольно большая группа генов, которые работают практически постоянно во всех клетках. Это гены, в которых закодирована информация о белках, необходимых для осуществления жизненно важных функций клетки, таких, как редупликация, транскрипция, синтез АТФ и многие другие. В соответствии с современными научными представлениями, ген эукариотических клеток, кодирующий определенный белок, всегда состоит из нескольких обязательных элементов. Как правило, в начале и в конце гена располагаются специальные регуляторные участки; они определяют, когда, при каких обстоятельствах и в каких тканях будет работать этот ген. Подобные регуляторные участки дополнительно могут находиться и вне гена, располагаясь достаточно далеко, но, тем не менее, активно участвуя в его управлении. Кроме регуляторных зон существует структурная часть гена, которая собственно и содержит информацию о первичной структуре соответствующего белка. У большинства генов эукариот она существенно короче регуляторной зоны.
Влияние инбридинга на выщепление рецессивных летальных генов
Инбридинг – спаривание животных находящихся в родственных отношениях. Этот метод подбора используется в племенном животноводстве для закрепления ценных наследственных признаков того или иного животного в последующих поколениях. При инбридинге возрастает вероятность гамет несущих мутантные гены и перехода их в гомозиготное состояние. Эта вероятность пропорциональна степени родства.
В итоге происходит изменение генных частот, возрастает вероятность выщепления рецессивных гомозигот, что становится причиной инбредной депрессии: снижение жизнеспособности, плодовитости, рождении аномальных особей. ОДНАКО первые два фактора (снижение жизнеспособности и продуктивности) не являются фатальными, так как линия ухудшается, пока в ней накапливаются гомозиготные аллели, и когда этот процесс завершится, линия становится устойчивой. И любые изменения в ней обуславливаются лишь появлением новых мутаций. НО важно помнить, что многие линии при инбридинге гибнут, потому что в гомозиготное состояние переходят летальные и полулетальные гены.
Мозаицизм и химеризм в кариотипе животных. Связь химеризма ХХ/ХУ с фримартинизмом и другими нарушениями развития.
Мозаицизм – это присутствие в организме клеток разного генотипа, что может привести к возникновению в процессе соматического развития клеток популяций с отличающимся генотипом. Мозаицизм – это такое состояние, когда особь имеет разные клоны клеток, которые возникли в результате мутации у данной особи (например дрозофила).
Химеризм – это наличие разных клонов клеток, которые возникли от разных организмов. Химеризм - возникает в результате обмена клетками крови между плодами при двух и более плодной беременности, в случае слияния бластоцист или зигот.
Фримартинизм – особая форма интерсексуальности, выявляемая у КРС. Наблюдается появление бесплодных телок (в 95% случаев) в двойне с бычком. У них часто обнаруживают мужской тип экстерьера, недоразвитие матки и др. Причина – образование анастомозов между плацентарными сосудами разнополых плодов, по которым осуществляется обмен мужскими гормонами – тестестероном и эстрогенами. Так как тестестерон начинает продуцироваться раньше, то его длительное воздействие на женские половые органы приводит к их недоразвитию. Так же по этим анастомозам происходит обмен эритроцитарными антигенами и др. элементами.
Химеризм по половым хромосомам наблюдается как в двойнях и в случаях большого количества телят разного пола.
Билет
Группы крови с/х животных. Характер их наследования. Использование групп крови в ветеринарной практике.
Группа крови – молекулы белка на поверхности эритроцитов. Совокупность антигенов(факторов крови),контролируемых одним локусом, называют генетической системой групп крови, а сумму всех групп крови одной особи- типом крови. После рожддения группы крови у живот не изменяются и не зависят от условий кормления и содержания.КРС 12 систем групп кровиУ кур 14 системСвиньи 17 системУ лошади 9 систем
Генетические болезни крс
Биологическими особенностями данного вида животных являются малоплодие и относительная позднеспелость. Корова обычно приносит одного теленка, который достигает зрелости только к полутора годам. У крс изучен широкий спектр врожденных аномалий, детерминированных летальными, сублетальными, полулетальными и субвитальными генами.Относительная частота отдельных типов аномалий в каждой породе или популяции может быть различной. В костромской породе – укорочение челюсти наблюдается чаще всего, в ярославской породе – синдактилия. Второе место по частоте регистрации занимала комплексная аномалия – сочетания пупочных грыж с расщеплением брюха и плода в целом.Особую роль в распространении генетических аномалий могут играть производители. От каждого производителя при искусственном осеменении в год можно получить сотни и тысячи потомков. Так, от одного быка получили 100 тыс. телят. Если такой производитель окажется носителем генной мутации, то она быстро распространится в породе.
Митоз, мейоз и их биологическое значение.
Клеточный цикл – это период существования клетки от момента её образования путем деления материнской клетки до собственного деления или гибели. Клеточный цикл состоит из интерфазы (период вне деления) и самого клеточного деления.
ИНТЕРФАЗА. Выделяют три периода интерфазы: 1)G1 постмитотический или пресинтетический – накопление нуклеотидов, аминокислот, ферментов, необходимых для синтеза РНК и ДНК; 2) S синтетический – синтез нуклеиновых кислот (ДНК и РНК) и белков; 3) G2 постсинтетический или премитотический – заканчивается синтез РНК и происходит накопление энергии, необходимой для деления. В интерфазе каждая исходная хромосома синтезирует свою точную копию непосредственно около себя.
МИТОЗ. Выделяют 4 периода: 1)профаза – хромосомы видны в виде двух тонких, продольно закрученных нитей – хроматид, которые постепенно утолщаются и укорачиваются, но остаются соединенными центромерой. Центромеры клеточного центра расходятся к полюсам клетки, образуются нити веретена деления. Разрушается ядерная оболочка, исчезают ядрышки. 2) метафаза – хромосомы располагаются в плоскости экватора, обретают видимую структуру. 3) анафаза – нити веретена деления, прикрепленные к центромерам, сокращаются и подтягивают хроматиды к полюсам клетки. 4) телофаза – хромосомы достигают полюсов, формируются ядрышки и ядерная оболочка. Хромосомы деспирализуются, приобретают вид тонких нитей, происходит цитотомия (деление материнской клетки на две дочерние). ЗНАЧЕНИЕ: митоз является важным средством поддержания постоянства хромосомного набора. В результате митоза осуществляется идентичное воспроизведение клетки. Следовательно, ключевая роль митоза - копирование генетической информации.
МЕЙОЗ-процесс созревания половых клеток. Два, следующих друг за другом, деления половых клеток: 1)редукционное (уменьшительное); 2)эквационное (уравнительное). Профаза I : 1) лептонема (происходит спирализация хроматина и хромосомы становятся видны в виде тонких нитей); 2)зигонема (происходит сближение гомологичных хромосом, образуются биваленты); 3)пахинема (хромосомы утолщаются и уплотняются, происходит конъюгация-соединение несестринских хромосом); 4)диплонема (происходит расхождение гомологичных хромосом, хорошо просматриваются биваленты, видны переплетения хроматид – хиазмы. В районе хиазм происходит кроссинговер-обмен участками гомологичных хромосом); 5) диакинез (происходит полное расхождение хромосом). Далее все также как и в митозе. После редукционного деления идет процесс интеркинез – период между двумя делениями. Синтеза ДНК не происходит!Затем идет эквационное деление. Все также как и в митозе, но в анафазе II расходятся к полюсам клетки хроматиды. В результате образуются клетки с уменьшенным гаплоидным набором хромосом. Значение:из одной клетки образует 4,объединение материнской и отцовской информации,разнообразие среди популяций за счет рекомбинации хром, кроссинговера,редукция чила хромосом приводит к образ «чистых гамет».
Схемы сцепленного с полом наследования. Примеры сцепленных с полом аномалий у животных.
1)Сцепленный с полом доменантный.
Каждый аномальный потомок имеет аномального родителя. Аномалия прослеживается в каждом поколении. Если болен отец, то все его дочери- больны, а сыновья – здоровы. При скрещивании больной нетерозиготной самки со здоровым самцом вероятность появления больного потомка = 50%, вне зависимости от пола. Болеют самцы и самки, но больных самок в два раза больше,чем больных самцов.
2) Сцепленный с полом рецессивный.
От нормальных родителей рождается аномальный потомок, причём это сын. Если больна самка, то отец её обязательно болен и будут больны все её сыновья. При скрещивании нормальной гомозиготной самки с больным самцом все потомки будут нормальными, но у дочерей могут быть больные сыновья. При скрещивании нормальных родителей вероятность рождения больного потомка = 50% для самцов, для самок =40%.
Примеры: у КРС врожденная деформация передних конечностей в сочетании с анкилозом суставов, проявляется, как правило, у бычков. Гемофилия.
Пример наследственных аномалий у с/х животных и птиц.
Аномалии у КРС: биологические особенности данного вида животных – малоплодие и относительная позднеспелость. Генетические аномалии: укорочение нижней челюсти, мозговая грыжа, слияние копытец, пупочная грыжа, водянка плода, деформация передних конечностей, аплазия (отсутствие мозжечка), расщепление твердого неба и др.
Аномалии у СВИНЕЙ: мозговая грыжа, паралич задних конечностей, желтуха новорожденных, трехногие поросята, пупочная грыжа, отсутствие нижней челюсти, водянка головного мозга и др.
Аномалии у ОВЕЦ: отсутствие нижней челюсти и непроходимость пищевода, коротконогость, облысение, искривление шеи, одноглазие, карликовость, непроходимость ануса и др.
Аномалии у ПТИЦ: клюв попугая, перекрещивающийся клюв, полидактилия, синдактилия, оперенные ноги.
Аномалии у ЛОШАДЕЙ: атрезия ободочной кишки, несовершенные эпителиогенез, атаксия, пупочная грыжа, болезнь вихляния, костыльная нога и др.
. Хромосомные болезни у животных, вызванные не расхождением половых хромосом.
Были выявлены аномалии в системе половых хромосом,связанные в основном с нарушениями расхождения в мейозе, а также в результате обмена клетками разных индивидуумов. Влияние внутренней среды организма на изменение признаков пола в онтогенезе прослеживается при изучении интерсексуальности. У домашних животных существуют разные ее формы, которые объединяются под названием гермофродитизм. Образование гермафродитов – особей, имеющих гонады и (или) половые органы противоположных полов, рассматриваются как результат нарушения мейоза в период развития бластоцисты.Болезни: ХО – синдром Тернера (особь женского пола, она бесплодна); ХХУ – синдром Клайн-Фельтра (особь мужского пола, бесплодна); ХХХ – синдром Трипла (особь женского пола, бесплодна).
Основные факторы генетической эволюции в популяциях. Основные факторы: мутации, естественный и искусственный отбор, миграции, дрейф генов.Спонтанные мутации каждого гена происходят с низкой частотой, однако общая частота мутаций всех генов популяции очень велика. Мутации, возникающие в половых клетках родительского поколения, приводят к изменению генетической структуры у потомства. В популяции постоянной численности в отсутствие отбора большинство возникающих мутаций быстро утрачивается, однако некоторые из них могут сохраниться в ряде поколений. Исчезновению мутантных генов из популяции противостоит действие мутационного процесса, в результате которого образуются повторные мутации.Генетическая структура популяций формируется и изменяется под действием естественного и искусственного отбора. Действие естественного отбора состоит в том, что преимущественное размножение имеют особи с высокой жизнеспособностью, скороспелостью, плодовитостью и т.п., т.е. более приспособленные к условиям окружающей среды.
Полиморфизм белков
– это существование одного и того же белка в нескольких молекулярных формах, отличающихся по первичной структуре, физико-химическим свойствам и проявлениям биологической активности.
Причинами полиморфизма белков являются рекомбинации и мутации генов. Изобелки – это множественные молекулярные формы белка, обнаруживаемые в пределах организмов одного биологического вида как результат наличия более чем одного структурного гена в генофонде вида. Множественные гены могут быть представлены как множественные аллели или как множественные генные локусы.
Примеры полиморфизма белков.
1. Полиморфизм белков в филогенезе – существование гомологичных белков у разных видов. У этих белков консервативными (неизменяемыми) остаются участки первичной структуры, отвечающие за их функцию. Для замещения утраченных белков в организме человека используют гомологичные белки животных, в первичной структуре которых имеются минимальные различия (инсулин быка, свиньи, кашалота).
2. Полиморфизм белков в онтогенезе – существование гомологичных белков в разные отрезки жизненного цикла организма. У плода имеется гемоглобин F (фетальный гемоглобин, α2γ2, имеет большое сродство к кислороду). После рождения он заменяется на гемоглобин А1 (a2b2).
3. Тканевой полиморфизм белков. Один и тот же фермент в разных клетках катализирует одну и ту же реакцию, но имеет отличия в первичной структуре – изоферменты. Определение изоферментов в крови помогает диагностировать поражение определенной ткани.
4. Полиморфизм белков при патологии. Рассмотрим на примере множественных форм мутаций, передаваемых по наследству. При этом чаще всего происходит замена кислой аминокислоты на основную или нейтральную:
Закон гомологических рядов
в наследственной изменчивости сводится к следующему: близкие виды благодаря большому сходству их генотипов (почти идентичные наборы генов) обладают сходной потенциальной наследственной изменчивостью (сходные мутации одинаковых генов); по мере эволюционно-филогенетического удаления изучаемых групп (таксонов), в связи с появляющимися генотипическими различиями параллелизм наследственной изменчивости становится менее полным. Следовательно, в основе параллелизмов в наследственной изменчивости лежат мутации гомологичных генов и участков генотипов у представителей различных таксонов, то есть действительно гомологичная наследственная изменчивость.
Закон в формулировке Н.И. Вавилова
Современные представления о структуре гена и функции
Ген – это участок молекулы ДНК (у некоторых вирусов РНК), кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы т-РНК и р-РНК или взаимодействующий с регуляторным белком.
Функция гена, его проявление (пенетрантность), заключается в образовании специфического признака организма. Удаление гена или его качественное изменение приводят соответственно к потере или изменению признака, контролируемого этим геном.
Молекулярное строение генов эукариот отличается от прокариот. У последних она представляет собой непрерывную последовательность триплетов, обеспечивающих кодирование колинеарной последовательности аминокислот в определенной полипептидной цепи. У эукариот многие гены имеют мозаичную структуру. Они состоят из кодирующих участков – экзонов, разделенных некодирующими участками – интронами.
Успехи естествознания и клеточной биологии в XVIII-XIX веках позволили ряду ученых высказать предположения о существовании неких наследственных факторов, определяющих, например, развитие наследственных болезней, однако эти предположения не были подкреплены соответствующими доказательствами. Даже сформулированная Х. де Фризом в 1889 году теория внутриклеточного пангенеза, которая предполагала существование в ядре клетки неких «пангенов », определяющих наследственные задатки организма, и выход в протоплазму только тех из них, которые определяют тип клетки, не смогла изменить ситуацию, как и теория «зародышевой плазмы» А. Вейсмана, согласно которой приобретенные в процессе онтогенеза признаки не наследуются.
Лишь труды чешского исследователя Г. Менделя (1822-1884) стали основополагающим камнем современной генетики. Однако, несмотря на то, что его труды цитировались в научных изданиях, современники не обратили на них внимания. И лишь повторное открытие закономерностей независимого наследования сразу тремя учеными — Э. Чермаком, К. Корренсом и Х. де Фризом — вынудило научную общественность обратиться к истокам генетики.
Генетика — это наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости и методы управления ими.
Задачами генетики на современном этапе являются исследование качественных и количественных характеристик наследственного материала, анализ структуры и функционирования генотипа, расшифровка тонкой структуры гена и методов регуляции генной активности, поиск генов, вызывающих развитие наследственных болезней человека и методов их «исправления», создание нового поколения лекарственных препаратов по типу ДНК-вакцин, конструирование с помощью средств генной и клеточной инженерии организмов с новыми свойствами, которые могли бы производить необходимые человеку лекарственные препараты и продукты питания, а также полная расшифровка генома человека.
Наследственность — это способность организмов передавать свои признаки и свойства в ряду поколений.
Изменчивость — свойство организмов приобретать новые признаки в течение жизни.
Признаки — это любые морфологические, физиологические, биохимические и иные особенности организмов, по которым одни из них отличаются от других, например цвет глаз. Свойствами же называют любые функциональные особенности организмов, в основе которых лежит определенный структурный признак или группа элементарных признаков.
Признаки организмов можно разделить на качественные и количественные . Качественные признаки имеют два-три контрастных проявления, которые называют альтернативными признаками, например голубой и карий цвет глаз, тогда как количественные (удойность коров, урожайность пшеницы) не имеют четко выраженных различий.
Материальным носителем наследственности является ДНК. У эукариот различают два типа наследственности: генотипическую и цитоплазматическую . Носители генотипической наследственности локализованы в ядре и далее речь пойдет именно о ней, а носителями цитоплазматической наследственности являются находящиеся в митохондриях и пластидах кольцевые молекулы ДНК. Цитоплазматическая наследственность передается в основном с яйцеклеткой, поэтому называется также материнской.
В митохондриях клеток человека локализовано небольшое количество генов, однако их изменение может оказывать существенное влияние на развитие организма, например приводить к развитию слепоты или постепенному снижению подвижности. Пластиды играют не менее важную роль в жизни растений. Так, в некоторых участках листа могут присутствовать бесхлорофильные клетки, что приводит, с одной стороны, к снижению продуктивности растения, а с другой — такие пестролистные организмы ценятся в декоративном озеленении. Воспроизводятся такие экземпляры в основном бесполым способом, так как при половом размножении чаще получаются обычные зеленые растения.
1. Гибридологический метод, или метод скрещиваний, заключается в подборе родительских особей и анализе потомства. При этом о генотипе организма судят по фенотипическим проявлениям генов у потомков, полученных при определенной схеме скрещивания. Это старейший информативный метод генетики, который наиболее полно впервые применил Г. Мендель в сочетании со статистическим методом. Данный метод неприменим в генетике человека по этическим соображениям.
2. Цитогенетический метод основан на исследовании кариотипа: числа, формы и величины хромосом организма. Изучение этих особенностей позволяет выявить различные патологии развития.
3. Биохимический метод позволяет определять содержание различных веществ в организме, в особенности их избыток или недостаток, а также активность целого ряда ферментов.
4. Молекулярно-генетические методы направлены на выявление вариаций в структуре и расшифровку первичной последовательности нуклеотидов исследуемых участков ДНК. Они позволяют выявить гены наследственных болезней даже у эмбрионов, установить отцовство и т. д.
5. Популяционно-статистический метод позволяет определить генетический состав популяции, частоту определенных генов и генотипов, генетический груз, а также наметить перспективы развития популяции.
6. Метод гибридизации соматических клеток в культуре позволяет определить локализацию определенных генов в хромосомах при слиянии клеток различных организмов, например, мыши и хомяка, мыши и человека и т. д.
Ген — это участок молекулы ДНК, или хромосомы, несущий информацию об определенном признаке или свойстве организма.
Некоторые гены могут оказывать влияние на проявление сразу нескольких признаков. Такое явление называется плейотропией . Например, ген, обусловливающий развитие наследственного заболевания арахнодактилии (паучьи пальцы), вызывает также искривление хрусталика, патологии многих внутренних органов.
Каждый ген занимает в хромосоме строго определенное место — локус . Так как в соматических клетках большинства эукариотических организмов хромосомы парные (гомологичные), то в каждой из парных хромосом находится по одной копии гена, отвечающего за определенный признак. Такие гены называются аллельными .
Аллельные гены чаще всего существуют в двух вариантах — доминантном и рецессивном. Доминантной называют аллель, которая проявляется вне зависимости от того, какой ген находится в другой хромосоме, и подавляет развитие признака, кодируемого рецессивным геном. Доминантные аллели обозначаются обычно прописными буквами латинского алфавита (A, B, C и др.), а рецессивные — строчными (a, b, c и др.). Рецессивные аллели могут проявляться только в том случае, если они занимают локусы в обеих парных хромосомах.
Организм, у которого в обеих гомологичных хромосомах находятся одинаковые аллели, называется гомозиготным по данному гену, или гомозиготой (AA, aa, ААBB, ааbb и т. д.), а организм, у которого в обеих гомологичных хромосомах находятся разные варианты гена — доминантный и рецессивный — называется гетерозиготным по данному гену, или гетерозиготой (Aa, АаBb и т. д.).
Ряд генов может иметь три и более структурных варианта, например группы крови по системе AB0 кодируются тремя аллелями — I A , I B , i. Такое явление называется множественным аллелизмом. Однако даже в этом случае каждая хромосома из пары несет только одну аллель, то есть все три варианта гена у одного организма не могут быть представлены.
Геном — совокупность генов, характерная для гаплоидного набора хромосом.
Генотип — совокупность генов, характерная для диплоидного набора хромосом.
Фенотип — совокупность признаков и свойств организма, которая является результатом взаимодействия генотипа и окружающей среды.
Поскольку организмы отличаются между собой многими признаками, установить закономерности их наследования можно только при анализе двух и более признаков в потомстве. Скрещивание, при котором рассматривается наследование и проводится точный количественный учет потомства по одной паре альтернативных признаков, называется моногибридны м, по двум парам — дигибридным , по большему количеству признаков — полигибридным .
По фенотипу особи далеко не всегда можно установить ее генотип, поскольку как гомозиготный по доминантному гену организм (АА), так и гетерозиготный (Аа) будет иметь в фенотипе проявление доминантной аллели. Поэтому для проверки генотипа организма с перекрестным оплодотворением применяют анализирующее скрещивание — скрещивание, при котором организм с доминантным признаком скрещивается с гомозиготным по рецессивному гену. При этом гомозиготный по доминантному гену организм не будет давать расщепления в потомстве, тогда как в потомстве гетерозиготных особей наблюдается равное количество особей с доминантным и рецессивным признаками.
Для записи схем скрещиваний чаще всего применяются следующие условные обозначения:
Р (от лат. парента — родители) — родительские организмы;
$♀$ (алхимический знак Венеры — зеркало с ручкой) — материнская особь;
$♂$ (алхимический знак Марса — щит и копье) — отцовская особь;
$×$ — знак скрещивания;
F 1 , F 2 , F 3 и т. д. — гибриды первого, второго, третьего и последующих поколений;
F а — потомство от анализирующего скрещивания.
Основоположник генетики Г. Мендель, равно как и его ближайшие последователи, не имели ни малейшего представления о материальной основе наследственных задатков, или генов. Однако уже в 1902-1903 годах немецкий биолог Т. Бовери и американский студент У. Сэттон независимо друг от друга предположили, что поведение хромосом при созревании клеток и оплодотворении позволяет объяснить расщепление наследственных факторов по Менделю, т. е., по их мнению, гены должны быть расположены в хромосомах. Данные предположения стали краеугольным камнем хромосомной теории наследственности.
В 1906 году английские генетики У. Бэтсон и Р. Пеннет обнаружили нарушение менделевского расщепления при скрещивании душистого горошка, а их соотечественник Л. Донкастер в экспериментах с бабочкой крыжовенной пяденицей открыл сцепленное с полом наследование. Результаты этих экспериментов явно противоречили менделевским, но если учесть, что к тому времени уже было известно о том, что количество известных признаков для экспериментальных объектов намного превышало количество хромосом, а это наводило на мысль, что каждая хромосома несет более одного гена, а гены одной хромосомы наследуются совместно.
В 1910 году начинаются эксперименты группы Т. Моргана на новом экспериментальном объекте — плодовой мушке дрозофиле. Результаты этих экспериментов позволили к середине 20-х годов XX века сформулировать основные положения хромосомной теории наследственности, определить порядок расположения генов в хромосомах и расстояния между ними, т. е. составить первые карты хромосом.
Основные положения хромосомной теории наследственности:
В начале 40-х годов ХХ века Дж. Бидл и Э. Тейтум, анализируя результаты генетических исследований, проведенных на грибе нейроспоре, пришли к выводу, что каждый ген контролирует синтез какого-либо фермента, и сформулировали принцип «один ген — один фермент».
Однако уже в 1961 году Ф. Жакобу, Ж. Л. Моно и А. Львову удалось расшифровать структуру гена кишечной палочки и исследовать регуляцию его активности. За это открытие им в 1965 году была присуждена Нобелевская премия по физиологии и медицине.
В процессе исследования, кроме структурных генов, контролирующих развитие определенных признаков, им удалось выявить и регуляторные, основной функцией которых является проявление признаков, кодируемых другими генами.
Структура прокариотического гена. Структурный ген прокариот имеет сложное строение, поскольку в его состав входят регуляторные участки и кодирующие последовательности. К регуляторным участкам относятся промотор, оператор и терминатор. Промотором называют участок гена, к которому прикрепляется фермент РНК-полимераза, обеспечивающий синтез иРНК в процессе транскрипции. С оператором , располагающимся между промотором и структурной последовательностью, может связываться белок-репрессор , не позволяющий РНК-полимеразе начать считывание наследственной информации с кодирующей последовательности, и только его удаление позволяет начать транскрипцию. Структура репрессора закодирована обычно в регуляторном гене, находящемся в другом участке хромосомы. Считывание информации заканчивается на участке гена, который называется терминатором .
Кодирующая последовательность структурного гена содержит информацию о последовательности аминокислот в соответствующем белке. Кодирующую последовательность у прокариот называют цистроном , а совокупность кодирующих и регуляторных участков гена прокариот — опероном . В целом прокариоты, к которым относится и кишечная палочка, имеют сравнительно небольшое количество генов, расположенных в единственной кольцевой хромосоме.
Цитоплазма прокариот может содержать также дополнительные небольшие кольцевые или незамкнутые молекулы ДНК, которые называются плазмидами. Плазмиды способны встраиваться в хромосомы и передаваться от одной клетки к другой. Они могут нести информацию о половых признаках, патогенности и устойчивости к антибиотикам.
Структура эукариотического гена. В отличие от прокариот, гены эукариот не имеют оперонной структуры, поскольку не содержат оператора, и каждый структурный ген сопровождается только промотором и терминатором. Кроме того, в генах эукариот значащие участки (экзоны ) чередуются с незначащими (интронами ), которые полностью переписываются на иРНК, а затем вырезаются в процессе их созревания. Биологическая роль интронов состоит в снижении вероятности мутаций в значащих участках. Регуляция генов эукариот намного сложнее, нежели описанная для прокариот.
Геном человека. В каждой клетке человека в 46 хромосомах находится около 2 м ДНК, плотно упакованной в двойную спираль, которая состоит примерно из 3,2 $×$ 10 9 нуклеотидных пар, что обеспечивает около 10 1900000000 возможных уникальных комбинаций. К концу 80-х годов ХХ века было известно расположение примерно 1500 генов человека, однако их общее количество оценивали примерно в 100 тыс., поскольку только наследственных болезней у человека имеется примерно 10 тыс., не говоря уже о количестве разнообразных белков, содержащихся в клетках.
В 1988 году стартовал международный проект «Геном человека», который к началу XXI века закончился полной расшифровкой последовательности нуклеотидов. Он дал возможность понять, что два разных человека на 99,9 % имеют сходные последовательности нуклеотидов, и лишь остающиеся 0,1 % определяют нашу индивидуальность. Всего было обнаружено примерно 30-40 тыс. структурных генов, однако затем их количество было снижено до 25-30 тыс. Среди этих генов имеются не только уникальные, но и повторяющиеся сотни и тысячи раз. Тем не менее данные гены кодируют гораздо большее количество белков, например десятки тысяч защитных белков — иммуноглобулинов.
97 % нашего генома является генетическим «мусором», который существует только потому, что умеет хорошо воспроизводиться (РНК, которые транскрибируются на этих участках, никогда не покидают ядро). Например, среди наших генов есть не только «человеческие» гены, но и 60 % генов, похожих на гены мушки дрозофилы, а с шимпанзе нас роднит до 99 % генов.
Параллельно с расшифровкой генома происходило и картирование хромосом, вследствие этого удалось не только обнаружить, но и определить расположение некоторых генов, отвечающих за развитие наследственных заболеваний, а также генов-мишеней лекарственных препаратов.
Расшифровка генома человека пока не дает прямого эффекта, поскольку мы получили своеобразную инструкцию по сборке такого сложного организма, как человек, но не научились изготавливать его или хотя бы исправлять погрешности в нем. Тем не менее эра молекулярной медицины уже на пороге, во всем мире идет разработка так называемых генопрепаратов, которые смогут блокировать, удалять или даже замещать патологические гены у живых людей, а не только в оплодотворенной яйцеклетке.
Не следует забывать и о том, что в эукариотических клетках ДНК содержится не только в ядре, но также в митохондриях и пластидах. В отличие от ядерного генома, организация генов митохондрий и пластид имеет много общего с организацией генома прокариот. Несмотря на то что эти органеллы несут менее 1 % наследственной информации клетки и не кодируют даже полного набора белков, необходимых для их собственного функционирования, они способны существенно влиять на некоторые признаки организма. Так, пестролистность у растений хлорофитума, плюща и других наследует незначительное число потомков даже при скрещивании двух пестролистных растений. Это обусловлено тем, что пластиды и митохондрии передаются большей частью с цитоплазмой яйцеклетки, поэтому такая наследственность называется материнской, или цитоплазматической, в отличие от генотипической, которая локализуется в ядре.
